先天性疾病

一家族7人确诊马凡氏综合征

一家族7人确诊马凡氏综合征

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马凡氏综合征简介马凡氏综合征是一种罕见的先天性遗传病,主要特征是面部畸形、智力低下和心血管异常。这种综合征由于染色体上的缺陷引起,通常是家族性的。在某些情况下,一个家族中多个成员都可能患有马凡氏综合征。本文将围绕一家族中7人同时确诊马凡氏综合征展开详细描述。家族背景这个家族由父母和5个兄弟姐妹组成。父亲与母亲...